绵阳患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我老公有耳聋家族史，我们准备要二胎，需要先给孩子查吗？

建议先对已有症状的患儿进行本检测。本检测为患儿全外显子组测序（WES，10G数据量）+ 父母Sanger验证（Trio模式），适用于有症状先证者的分子诊断。通过明确患儿的遗传病因，可评估子代再发风险，为二胎的产前诊断或植入前遗传学检测（PGT-M）提供精准靶点，价格3500元。

全外显子组测序具体是怎么捕获基因的？用了什么试剂？

我们采用IDT的液相捕获试剂，从您孩子的基因组DNA中富集所有外显子区域，然后通过高通量测序（NGS）进行测序。每个样本的数据量达到10G，能覆盖约2万个基因的外显子编码区，确保检测的深度和准确性。

报告上写‘意义不明变异’，是不是就没用了？

不是。‘意义不明变异（VOUS）’指目前科学证据还不足以判断它是否致病。这类变异可能随着科研更新重新分类。建议您保留原始数据，每2-3年找遗传医生或我们复查一次。同时，VOUS通常不建议作为产前诊断或临床决策的唯一依据。报告中致病性明确的变异（如GJB2 c.109G>A）才是当前重点。

报告说孩子有个致病变异，我们该怎么考虑再生育问题？

如果致病变异来自父母一方（常隐或常显遗传），每次自然怀孕有50%或25%的遗传风险；如果为新发突变，复发风险很低，约为0.1-0.5%。建议先由遗传咨询师结合报告中的ACMG分级和具体基因，评估再生育风险。若风险较高，可在下次怀孕时通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）来规避。我们提供的是诊断级WES，结果可作为产前咨询的重要依据。

我们想先做患儿WES，等结果出来再决定父母要不要验证，可以吗？

技术上可以，但临床建议Trio模式（患儿+父母同时采样）。因为WES报告周期是12个工作日，如果先做患儿，发现疑似新发突变后，再补父母样本做Sanger验证，整体周期会延长至20个工作日以上，且单独补测父母样本需额外支付验证费用。Trio模式一次性完成，效率更高，也便于一步到位明确遗传模式。

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