绵阳肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在绵阳接受过肿瘤手术，希望评估后续复发风险与用药指导的朋友。
- 在绵阳考虑使用靶向或免疫治疗前，希望全面了解自身基因状况的朋友。
- 在绵阳已使用过多种治疗方案，希望寻找新治疗方向的朋友。
- 家族中有肿瘤病史，在绵阳希望了解自身风险的朋友（需结合胚系报告解读）。
- 在绵阳的体检中，通过其他检查发现疑似病灶，希望进一步分析的朋友。
- 对自身健康状况高度关注，在绵阳希望获取深度健康管理信息的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成给肿瘤进行一次‘精密的基因身份调查’。这个检测主要做两件事。首先，它会一次性检查近两万个基因的全部编码区域，核心是分析与肿瘤诊断、用药（靶向、免疫、化疗等）、预后和遗传风险相关的888个关键基因。这就像从基因层面寻找肿瘤的‘弱点’和‘特征’。其次，它会评估几个重要的免疫治疗相关指标，比如PD-L1表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。这些信息可以帮助判断您是否可能从免疫治疗中获益。它能够发现包括点突变、小片段插入缺失、拷贝数变化等多种基因变异。同时，它也能评估同源重组修复功能，为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要注意的是，任何检测都有其局限性，它主要针对已知的基因区域进行深度测序，对于某些罕见的基因融合或非编码区的变异可能无法全面覆盖。检测结果需要专业人士结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这个检测的便利性取决于您选择的样本类型。通常，最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡切片或组织块，您只需授权绵阳的合作机构从病理科调取即可，无需再次取样，方便且无额外不适。如果是新鲜组织或穿刺样本，则需要由专业人员在医疗场所进行采集。如果选择血液作为样本，则是抽取外周血，过程与常规抽血相似，一般无需空腹，几分钟即可完成。样本采集后，可以通过绵阳的指定合作点直接交接，或者使用专用的冷链运输包邮寄到检测实验室，您无需亲自前往。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用目前主流的二代测序技术，实验流程有严格的质量控制标准，对目标基因区域的检测准确性很高。检测在符合资质的实验室内进行，操作安全规范。对于组织样本，检测结果反映了所提供样本区域的基因状况。对于血液样本，其检测灵敏度与血液中循环肿瘤DNA的含量有关。如果检测结果为阴性，但您仍有强烈疑虑，或临床指征高度提示，可能需要根据医生建议考虑其他检查方式。报告会详细列出检测到的基因变异及其临床意义分级，最终的用药和治疗决策，务必与您的主治医生充分沟通后共同制定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提供的组织样本信息（如病理号、姓名）准确无误。
- 如果邮寄样本，请使用检测机构提供的专用保温箱和冷链材料。
- 请妥善保管好您的报告，它包含个人重要的基因信息。
- 检测费用需自费支付，目前不在医保报销范围内。
- 胚系突变检测部分可能提示遗传风险，请做好心理准备。
- 任何治疗决定，请务必以主治医生的综合判断为准。
- 报告生成后，建议安排一次专业的解读以充分理解内容。
- 请留意查收报告送达的通知，避免延误。
用户评价 (7条，均分5.0)
给妈妈做的，她肺癌晚期。报告里不仅有常规靶点，还分析了PD-L1的表达，这对考虑是否用免疫治疗太关键了。而且附带的TMB值也给医生提供了重要参考。整个服务流程顺畅，从下单到出报告都有提醒。
机构回复
感谢您选择我们为家人的治疗提供参考。晚期肿瘤的治疗需要综合考量多种生物标志物，我们致力于提供尽可能全面的信息。希望我们的数据能为患者的治疗之路点亮一盏灯。
单位体检发现肺结节，医生说有风险。自己网上查资料越查越怕，最后决定自费做个基因检测求个心安。虽然结果出来是阴性，暂时不用手术，但报告里详细分析了我的遗传风险和后续监控建议，心里踏实多了。一次性投入，买个长期的健康管理依据。
机构回复
感谢您的选择。预防性检测的核心价值之一就是提供明确的循证依据，帮助避免不必要的焦虑或干预。您对健康的前瞻性管理令人敬佩，请定期随访，我们会根据最新研究为您更新相关信息。
检测是为了术后复查。我对网络安全有点研究，特意看了他们官网的隐私协议和数据安全白皮书，发现用了银行级别的加密技术，还有定期第三方审计。虽然价格不低，但为这份安全保障买单，我觉得值。
机构回复
非常感谢您的专业审视。我们在信息技术和安全合规上持续投入重金，通过国际认证和定期审计，就是为了构建让您这样的用户也能放心的安全堡垒。您的认可是对我们工作的最大鼓励。
产品本身没得说，检测全面，报告权威。但价格确实偏高，普通家庭压力不小，希望能有一些补贴或分期政策。另外，报告里专业术语太多，虽然最后有电话解读，但自己看的时候还是挺费劲的。
机构回复
非常感谢您坦诚的建议。关于价格，我们一直在寻求与各方合作，希望未来能提供更多普惠选择。报告可读性方面，我们已在开发更简明的患者版摘要，敬请期待。
从价格看，这个套餐属于高端检测了。我选择它是因为它把前沿的免疫治疗相关检测也包含了，一步到位。虽然总价高，但避免了未来可能因为信息不全而重复检测的麻烦和额外花费，长远看是划算的。
机构回复
您非常有远见。在精准医疗时代，一次性获得全面、前瞻性的信息，对于制定长期治疗策略确实至关重要。感谢您对我们产品设计理念的深度认同。
报告解读时，遗传咨询师是在一个隔音很好的小房间里单独跟我们谈的，门还锁着。她说话声音也压得很低，确保内容只有我们听见。这种物理环境上的保密措施，让我们可以毫无顾忌地问所有敏感问题。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们致力于打造安全、私密的沟通环境，确保咨询过程的信息不被泄露。独立隔音咨询室是标准配置，能让您更放松地交流。
结直肠癌术后患者。整个服务闭环很好，从检测到解读，甚至后续有新的相关药物上市或临床入组信息，还会通过公众号推送提醒我。感觉不是一次性的买卖，而有长期关注，这对患者来说很有价值。
机构回复
非常感谢您的认可。我们期望提供的不仅是一次检测服务，更是伴随患者康复旅程的长期信息支持。我们会审慎、合规地推送有价值的后续信息，做您可信赖的伙伴。
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梓潼万核亲子鉴定基因检测中心
四川省绵阳市梓潼县经开区文昌大道南段987号
